associazioni di pazienti Parent Project aps, UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare), insieme ai professori Eugenio Mercuri, principal investigator del registro STRIDE, e Giacomo Pietro Comi, presidente di AIM (Associazione Italiana di Miologia), hanno inviato una nuova lettera al CHMP (Comitato per i medicinali a uso umano dell’EMA, Agenzia europea del farmaco) chiedendo il riesame della decisione relativa al farmaco Translarna™ (ataluren) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazione nonsense.
A giugno 2024, il CHMP ha raccomandato di non rinnovare l’autorizzazione condizionata per la commercializzazione di Translarna™, attualmente l’unico farmaco disponibile per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne legata a mutazione nonsense. Questa decisione ha sollevato preoccupazioni tra i pazienti e le loro famiglie in tutta Europa, poiché il farmaco, pur non avendo raggiunto tutti gli endpoint primari, ha mostrato un rallentamento della progressione della patologia, come documentato nel registro STRIDE.
Le associazioni sottolineano che, nonostante i risultati degli studi clinici a breve termine possano sembrare modesti, i dati a lungo termine mostrano un chiaro miglioramento nella qualità di vita dei pazienti trattati. Translarna™ è apprezzato per il suo elevato profilo di sicurezza e la facilità di somministrazione nei bambini.
Il richiamo alla Commissione Europea
Dopo il primo parere negativo del CHMP a settembre 2023, le associazioni di pazienti hanno lanciato la campagna “Buy Some Time”, che ha raccolto più di 15.000 firme attraverso una petizione su Change.org. La Commissione Europea, dopo aver richiesto ulteriori valutazioni, ha rinviato il parere al CHMP, che tuttavia a giugno 2024 ha nuovamente deciso di non rinnovare l’autorizzazione.
Se questa decisione sarà confermata, il farmaco non sarà più disponibile nell’Unione Europea. Le associazioni e i clinici richiedono un nuovo riesame per evitare che i pazienti perdano l’unico trattamento attualmente disponibile.
La campagna delle associazioni
Associazioni come Parent Project aps, UILDM e UNIAMO, insieme a reti cliniche internazionali, si sono mobilitate per sostenere il mantenimento di Translarna™ come opzione terapeutica per la distrofia muscolare di Duchenne. Gli esperti sottolineano la necessità di criteri specifici per patologie rare, diversi dagli standard utilizzati per altre malattie più comuni.
Distrofia Muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica rara che colpisce 1 su 5000 neonati maschi e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. Al momento non esiste una cura definitiva, e Translarna™ rappresenta una speranza per i pazienti affetti dalla forma più grave della patologia.
Le associazioni continueranno a lottare per garantire l’accesso a questo farmaco e sensibilizzare le istituzioni europee sull’importanza di preservare le opzioni terapeutiche per malattie rare come la DMD.