Il Centro Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, presso l’Ospedale Monaldi, ha ospitato il Workshop Artrogriposi: una giornata di conoscenza, un incontro scientifico e istituzionale volto a sensibilizzare sulla Artrogriposi Multipla Congenita (AMC), una patologia rara caratterizzata da contratture congenite multiple. L’evento ha riunito specialisti, rappresentanti istituzionali e associazioni di pazienti per delineare strategie di formazione professionale, mirate a colmare il divario esistente nella diagnosi precoce e nella gestione terapeutica dell’AMC. Tra le principali criticità emerse vi sono la scarsa conoscenza della patologia tra i professionisti sanitari, la difficoltà nell’accesso a percorsi terapeutici adeguati e l’assenza di un protocollo di riferimento nazionale. La formazione mirata è essenziale per garantire una presa in carico tempestiva ed efficace dei pazienti, riducendo le disuguaglianze nell’accesso alle cure e promuovendo la collaborazione tra centri specialistici.
Organizzato dall’Associazione Artrogriposi Italia, con il patrocinio della Regione Campania, dell’Azienda Ospedaliera dei Colli e del Centro Coordinamento Malattie Rare, il workshop ha visto il contributo attivo di Valentina Alba, Marianna Sagliocco ed Emily Ferraro, fondatrici dell’associazione e madri di bambini affetti dalla patologia. La loro missione è sensibilizzare l’opinione pubblica e promuovere il riconoscimento istituzionale dell’AMC per garantire un percorso assistenziale adeguato.
Approcci Multidisciplinari e Sfide Cliniche
Il dibattito ha coinvolto figure di spicco nel settore delle malattie rare, tra cui il Prof. Giuseppe Limongelli, direttore del Centro Coordinamento Malattie Rare, il consigliere regionale Fulvio Frezza e la presidente dell’Associazione Valentina Alba, i quali hanno sottolineato l’urgenza di una cooperazione sinergica tra sanità pubblica e associazioni per migliorare la qualità della vita dei pazienti AMC.
Un focus particolare è stato dedicato agli aspetti clinici e terapeutici, con l’intervento della Dott.ssa Valentina Maestri, dirigente medico di Ortopedia Pediatrica presso l’Ospedale Salesi di Ancona, che ha illustrato le strategie più avanzate per la gestione dell’AMC. Tra le soluzioni terapeutiche discusse figurano la terapia fisica intensiva per migliorare la mobilità articolare, l’uso di dispositivi ortesici su misura per supportare la postura e la funzione motoria, nonché interventi chirurgici mirati alla correzione delle contratture. Inoltre, è stata evidenziata l’importanza di un approccio multidisciplinare che integri ortopedia, fisioterapia e genetica per ottimizzare la qualità della vita dei pazienti. Il Dott. Gianluigi Falcone, tecnico ortopedico e titolare dell’Ortopedia Centro Posturale Falcone di Pesaro, ha discusso il ruolo fondamentale della tutorizzazione su misura nel trattamento dell’AMC, evidenziando le criticità legate alla fornitura di dispositivi ortopedici.
Implicazioni Diagnostiche e Necessità Regolatorie
L’Artrogriposi Multipla Congenita ha un’incidenza stimata di 1 caso ogni 12.000 nati vivi, con quadri clinici che richiedono un approccio tempestivo e multidisciplinare. Tuttavia, l’assenza di linee guida nazionali e di una rete strutturata di specialisti rappresenta una delle maggiori difficoltà per il trattamento dei pazienti, specialmente nelle fasi iniziali della diagnosi.
Attualmente, i centri di riferimento più avanzati per l’AMC si trovano all’estero, come il Kind im Zentrum Aschau in Germania. Tuttavia, sono in corso iniziative per la creazione di un centro specializzato in Italia. L’Associazione Artrogriposi Italia, insieme a esperti del settore e istituzioni sanitarie, sta lavorando alla strutturazione di un modello di assistenza dedicato che potrebbe portare all’apertura di un centro di riferimento nazionale nei prossimi anni.
La Regione Campania, con il consigliere regionale Fulvio Frezza, ha avviato una collaborazione con il Prof. Giuseppe Limongelli per costituire un gruppo di lavoro dedicato. Tra i relatori presenti, il Dott. Daniele De Brasi, genetista dell’AORN Santobono Pausilipon, e Antonio Gianfico, segretario generale internazionale della Società di S. Vincenzo De Paoli, hanno sottolineato l’importanza di integrare approcci genetici e riabilitativi per ottimizzare i percorsi terapeutici.
Formazione, Innovazione e Sviluppo di Percorsi Diagnostici
Un aspetto centrale del convegno ha riguardato la necessità di formazione specialistica per neonatologi, pediatri, fisioterapisti e genetisti, al fine di garantire una diagnosi precoce e interventi terapeutici mirati. La formalizzazione di percorsi diagnostici e terapeutici è cruciale per assicurare ai pazienti AMC un accesso equo a trattamenti adeguati, incluse le esenzioni sanitarie, il supporto post-operatorio e la fornitura di ausili personalizzati.
La Dott.ssa Maestri ha dichiarato la volontà di collaborare con le istituzioni regionali per avviare un programma di formazione specialistica rivolto a medici e terapisti, sviluppare linee guida condivise per la diagnosi precoce e favorire la creazione di una rete di centri di riferimento nazionali per l’Artrogriposi Multipla Congenita.
Il workshop ha sancito l’avvio di un nuovo programma formativo, rivolto a neonatologi, pediatri, fisioterapisti e genetisti. Il programma prevede moduli teorici e pratici, con sessioni di formazione a distanza e incontri in presenza presso i centri ospedalieri specializzati. La partecipazione sarà aperta a tutti i professionisti sanitari interessati alla gestione dell’Artrogriposi Multipla Congenita, con iscrizione tramite il sito dell’Associazione Artrogriposi Italia e il Centro Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania.
Contatti e Riferimenti
???? Associazione Artrogriposi Italia: https://artrogripositalia.it/ – info@artrogripositalia.it
???? Centro Malattie Rare Regione Campania: www.ospedalideicolli.it/malattie-rare-campania