La Campania rafforza il proprio impegno nella prevenzione delle malattie rare del sangue attraverso EMOCAMP, il progetto pilota di screening regionale gratuito e integrato per le emoglobinopatie, presentato a Padova nel corso dell’81° Congresso Nazionale di Pediatria. L’iniziativa è stata sviluppata dal Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica e dal Centro di Ematologia e Oncologia Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria e Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”.
Il progetto introduce un modello innovativo che unisce lo screening antenatale e preconcezionale a quello neonatale, con l’obiettivo di individuare tempestivamente le persone portatrici di anomalie dell’emoglobina, riconoscere le coppie a rischio e diagnosticare fin dai primi giorni di vita i bambini affetti da emoglobinopatie. Si tratta di una metodologia non invasiva che può incidere in maniera significativa sulla prevenzione, sulla programmazione dell’assistenza sanitaria e sull’avvio precoce dei trattamenti.
La sperimentazione è coordinata dalla professoressa Maddalena Casale, responsabile scientifica di EMOCAMP, che ha illustrato il progetto durante un keynote speech al principale appuntamento scientifico nazionale dedicato ai pediatri ospedalieri, universitari e di libera scelta, oltre che ai professionisti dell’area materno-infantile. Il confronto ha messo in evidenza il valore multidisciplinare dell’iniziativa, capace di integrare pratica clinica pediatrica, promozione della salute, prevenzione e innovazione terapeutica, ponendo al centro i bisogni del bambino e dell’adolescente.
Le emoglobinopatie sono malattie congenite ereditarie provocate da alterazioni dell’emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue. La loro trasmissione avviene quando entrambi i genitori biologici sono portatori dell’anomalia genetica. Diffuse soprattutto nell’area mediterranea ma ormai presenti in misura crescente anche nel resto del Paese, rappresentano un problema sanitario emergente per il quale la diagnosi precoce può modificare in maniera determinante il percorso clinico dei pazienti.
Nonostante la loro diffusione, queste patologie non rientrano ancora nello screening neonatale obbligatorio, con conseguenti differenze territoriali nell’accesso alla diagnosi. «Riconoscere precocemente la malattia è fondamentale perché permette di iniziare trattamenti e programmi di sorveglianza che riducono notevolmente le possibili complicanze, allungano la vita e ne migliorano la qualità», sottolinea Maddalena Casale. Il Centro di Ematologia e Oncologia Pediatrica dell’AOU Vanvitelli ha introdotto il test EMOCAMP nel nido e nella terapia intensiva neonatale, offrendo inoltre lo screening ai familiari che non lo abbiano eseguito in precedenza.
I primi risultati confermano la rilevanza sanitaria del progetto. Da settembre 2025 sono stati sottoposti allo screening per le emoglobinopatie oltre 700 neonati, facendo emergere un’incidenza di portatori pari all’1,12%. Parallelamente sono stati realizzati più di 1.200 screening antenatali, nei quali la percentuale di portatori si è attestata intorno all’11,9%. Gli esami hanno inoltre consentito di individuare alcuni bambini affetti dalla malattia, permettendo di avviare tempestivamente gli approfondimenti clinici e le necessarie azioni terapeutiche.
Il valore di EMOCAMP non riguarda soltanto l’assistenza ai singoli pazienti, ma anche la possibilità di raccogliere dati epidemiologici utili alla pianificazione sanitaria regionale. L’identificazione delle coppie a rischio permette infatti di offrire un adeguato counselling genetico, favorendo decisioni riproduttive consapevoli, mentre la diagnosi neonatale consente di programmare cure personalizzate e controlli clinici prima che possano manifestarsi complicanze gravi.
«Dal laboratorio al paziente, la ricerca scientifica si traduce in cure innovative e personalizzate, con un impatto positivo sulla salute pubblica», spiega il professor Silverio Perrotta, direttore del Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica. Il progetto rientra nelle attività di Terza Missione e di trasferimento tecnologico del Dipartimento e dimostra, secondo Perrotta, che l’integrazione tra screening antenatale e neonatale è concretamente realizzabile e sostenibile in un contesto clinico reale.
Dalla sperimentazione campana emerge così un modello organizzativo che potrebbe essere esteso non soltanto alle altre strutture sanitarie regionali, ma anche all’intero territorio nazionale. L’obiettivo è trasformare un progetto pilota in un programma strutturato, capace di ridurre le disuguaglianze nell’accesso alla diagnosi precoce e di assicurare alle famiglie un percorso uniforme di prevenzione, assistenza e presa in carico.
EMOCAMP è coordinato dal Centro di Cura delle Emoglobinopatie dell’AOU e Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli, con la responsabilità scientifica di Maddalena Casale, ed è sostenuto dalla Regione Campania, attraverso la Direzione generale per la Tutela della Salute e il Coordinamento del Sistema sanitario regionale, nell’ambito degli interventi dedicati alla ricerca, allo sviluppo e all’innovazione nel settore delle malattie rare. La presentazione al Congresso Nazionale di Pediatria rappresenta quindi un passaggio decisivo verso la diffusione di una nuova cultura della prevenzione, nella quale ricerca, assistenza e sanità pubblica operano insieme per garantire diagnosi più rapide, cure efficaci e una migliore qualità della vita.
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(foto fornite dall’Ufficio stampa in allegato al comunicato)